Kromozomal hastalıklar (Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13)

Mehmet Saltuerk, The Institute For Genetics of The University of Cologne

 

bb

Genler iyi çalışmadığı takdirde birçok hastalığın ortaya çıkmasında önemli rol oynayan bir kalıtım birimidir. Genetik kodlarımızda bir hata, ki, bu bazen çok küçük bir hata da olabilir, bütün ömür boyu bizim hastalık veya birçok hastalıkla yaşamamıza neden olur. Hatta bu genetik hata çocuklarımıza da geçerek onların da aynı hastalıktan müzdarip olmasına neden olur.

Yaşam tarzımıza özen göstererek bazı genetik hastalıkların ortaya çıkmasını bir ömür boyu önleyebiliriz (örneğin Diyabet 2 veya bazı kanser türleri gibi). Yine bazılarını ilaçlı tedavi ile kontrol altında tutabiliriz.

Genetik hastalıklar kimi zaman yaşlılıkta, kimi zaman gençlikte, kimi zaman çocuklukta, kimi zaman da anne karnında döllenmeden hemen sonra ortaya çıkabilir. Genetik hastalıkların birçoğu geç çocukluk dönemi ile yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Genetik hastalıklar konusunda genel kabul görüş, genetik rahatsızlıkların % 75 nin belirtileri geç dönemde ortaya çıktığı yönündedir.

Hemen belirtelim aşağıdaki yazıya konu olan doğumla birlikte ortaya çıkan genetik hastalıkların toplumda görülme sıklığı sadece % 4 dür.

Aşağıda kromozomlar düzeyinde meydana gelen ve şimdilik tedavisi mümkün olmayan üç ağır genetik hastalıktan bahsedilmektektir. Her üç hastalık da kromozomal hastalık olup yumurta döllendikten sonra bölünmeler sırasında meydana gelen bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hata, ne kadar geç bölünmede gerçekleşirse hastalığın semptomları da o kadar hafif olmaktadır.

Ayrıca hatanın hangi kromozomda olduğu, kromozomun tamamında mı, yoksa bir parçasında mı olduğuna bağlı olarak semptomlarda farklılık görülmektedir. Konuyu daha anlaşılır ve mümkün olduğu kadar basite indirerek, biraz da konunun biyolojik arka planını anlatarak anlatmaya çalışalım.

***

Makalenin geri kalan kısmı için LINK…

Benzer yazılar için LINK…


Kromozomal hastalıklar (Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13)” için bir yanıt

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google fotoğrafı

Google hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s